Zufallsbefund von Lymphangioleiomyomatose in gynäkologischen Operationspräparaten – eine Fallserie
Zusammenfassung
Hintergrund
Die Lymphangioleiomyomatose (LAM) ist eine seltene progrediente low-grade Neoplasie, welche überwiegend bei jungen Frauen auftritt. Die Erkrankung ist primär für ihre pulmonale Manifestation mit zystischer Parenchymdestruktion bekannt, jedoch ist auch eine extrapulmonale Beteiligung möglich. LAM ist assoziiert mit Mutationen in den Tuberöse-Sklerose-Komplex(TSC)-Genen TSC1 und TSC2 und kann sporadisch oder im Kontext der hereditären Erkrankung TSC auftreten.
Ziel
Sensibilisierung für extrapulmonale LAM-Befunde im Retroperitoneum und Beckenraum.
Methodik
Es wurde eine Datenbankrecherche zu LAM-Befunden in gynäkologischen Operationspräparaten durchgeführt. HE-Schnittpräparate wurden reevaluiert und immunhistochemische Präparate begutachtet. Klinische Daten wurden hinsichtlich des Vorliegens einer pulmonalen LAM oder TSC ausgewertet.
Ergebnisse
Insgesamt wurden 13 Fälle identifiziert. Das Alter der Patientinnen reichte von 32 bis 77 Jahren, wobei 8/13 Frauen ≤ 55 Jahre alt waren, 2 Patientinnen wiesen eine Anamnese von pulmonaler LAM und TSC auf. Die meisten Frauen wurden aufgrund gynäkologischer Malignome operiert. Die histologische Begutachtung zeigte in 10/13 Fällen LAM-Läsionen in 1 bis 9 Lymphknoten mit einer Größe von 0,5–12,0 mm, 3/13 Fälle wiesen eine extranodale LAM-Beteiligung im Retroperitoneum, Myometrium und Ovarhilus auf. Die Läsionen exprimierten überwiegend HMB45, Desmin und SMA.
Diskussion
LAM ist eine seltene Erkrankung mit vorrangiger Lungenbeteiligung, jedoch ist auch eine extrapulmonale Manifestation möglich. Es ist entscheidend, LAM-Foci zu erkennen und zu berichten, um einen ersten Hinweis für eine bis dato nichtdiagnostizierte pulmonale LAM und/oder eine TSC zu geben.